语前聋患儿连接蛋白30基因突变

• 作者: 付四清 董家曙 陈观明
• 来源期刊: 实用儿科临床杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 语前聋 Connexin30基因 突变
• 年，卷（期）: 2007,（16）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1255-1256
• 页数: 2页
• 分类号: R729
• 字数: 1774字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1003-515X.2007.16.024

摘要

目的 分析46例语前聋患儿连接蛋白30(Connexin30,Cx30,GJB6)基因del(GJB6-D13S1830)突变.方法 收集46例散发的语前聋患儿及听力正常健康对照30例血标本,提取DNA后利用聚合酶链反应(PCR)分析方法,筛查Cx30基因del(GJB6-D13S1830)突变.结果 Cx30基因存在del(GJB6-D13S1830)杂合突变3例,余患儿及听力正常者无此突变.结论 Cx30基因del(GJB6-D13S1830)突变可能是导致语前聋的原因之一.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈观明	华中科技大学同济医学院附属同济医院耳鼻咽喉科	18	62	4.0	6.0
2	董家曙	湖北省聋儿康复中心听力室	11	28	3.0	4.0