14例9号染色体臂间倒位患者的遗传效应分析

• 作者: 崔向英 林宝宁
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 9号染色体 臂间倒位 遗传效应
• 年，卷（期）: 2007,（6）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 41,52
• 页数: 2页
• 分类号: R596.11
• 字数: 2227字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2007.06.018

摘要

目的 对我室自1989年2月至2006年9月进行遗传咨询中有不良产史夫妇430例及新生儿遗传疾病筛查5000例中检出的14例9号染色体臂间倒位的遗传效应进行分析.方法 对以上两种人群的外周血进行G显带染色体核型分析.结果 检出9号染色体臂间倒位14例,其中有不良产史的夫妇及遗传病筛查的新生儿各占5例及9例,发生率各占1.16%及0.18%.结论 9号染色体臂间倒位在不孕不育、流产、智力低下、畸形患者中的检出率较一般人群发生率0.82%显著性增高.9号染色体臂间倒位考虑为结构异常,可能有遗传效应,对该携带者应做产前诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	崔向英		4	23	2.0	4.0
2	林宝宁		4	23	2.0	4.0