内含子或外显子缺失DMD家系女性携带者的基因诊断

• 作者: 卢锡林 姚晓黎 张为西 张成 曾缨 谢有梅 陈松林 黄文
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 肌营养不良症 短串联重复序列多态性 定量聚合酶链反应 携带者检测
• 年，卷（期）: 2007,（1）
• 所属期刊栏目: 技术与方法
• 页码范围: 72-75
• 页数: 4页
• 分类号: R4
• 字数: 3257字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2007.01.017

摘要

目的 对内含子和(或)外显子缺失的Duchenne型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)家系女性成员进行致病基因携带者的诊断,为进一步行产前诊断或植入前遗传学诊断提供准确的信息.方法 利用dystrophin基因5个微卫星位点(STR-44、45、49、40、5'DysⅡ)的多态性连锁分析,同时结合半定量PCR对1个内含子和外显子均缺失的DMD家系(家系5)和1个仅内含子缺失的DMD家系(家系4)的女性成员进行携带者基因诊断.结果 家系5的Ⅱ2的STR-50位点基因型为245/245,不是DMD基因携带者.家系4的Ⅱ6、Ⅱ8的STR-45位点基因型为del/172,Ⅲ19为del/178,均为DMD基因携带者.结论 STR-PCR多态性分析结合内含子半定量PCR可获得更多诊断信息,更准确地检出内含子缺失的女性携带者,提高诊断率.