蛋白C基因G12918A突变所致Ⅰ型遗传性蛋白C缺陷症

• 作者: 余银妹 叶均 张浩 徐瑞龙 王学锋 王敏 王鸿利 金佩佩 黄斌伦
• 来源期刊: 中华检验医学杂志
• 学科: 生物学
• 关键词: 蛋白 基因 血栓形成
• 年，卷（期）: 2007,（1）
• 所属期刊栏目: 临床实验诊断研究
• 页码范围: 56-58
• 页数: 3页
• 分类号: Q5
• 字数: 2759字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j:issn:1009-9158.2007.01.018

摘要

目的 研究一个遗传性蛋白C(PC)缺陷症家系的遗传表型和基因特征.方法 PC抗原(PC:Ag)和PS抗原(PS:Ag)检测采用酶联免疫吸附试验,AT抗原(AT:Ag)测定采用免疫比浊法测定;PC活性(PC:A)、PS活性(PS:A)和AT活性(AT:A)采用发色底物法在Sysmexl500全自动血凝仪上进行测定.用聚合酶链反应扩增3代家系10个成员PC基因各个外显子及侧翼序列,用直接测序法检测其基因突变点.结果该家系3代10名成员中,有8名PC抗原水平在1.06～1.92 mg/L(参考值3.00～6.00 mg/L)之间,PC活性在41%～67%(参考值70%～140%)之间,明显低于正常参考范围;而PS:Ag和PS:A、AT:Ag和AT:A均在正常参考值范围内.PC基因测序分析:8名成员存在Ⅸ号外显子第12 918位核苷酸G→T突变,密码子TGG→TGA,使第372位Trp→Stop;并在基因启动子区存在2 405C/T、2 418A/G、2 583A/T的多态性.结论 该家系为Ⅰ型遗传性PC缺陷症,PC基因Ⅸ号外显子存在第12 918位核苷酸G→T突变,该突变是目前尚未报道的一个新的基因突变点;并在基因启动子区存在2 405C/T、2 418A/G、2 583A/T的多态性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	徐瑞龙		69	383	11.0	16.0
2	余银妹		3	20	2.0	3.0
3	王学锋		126	552	10.0	18.0
4	王鸿利		61	425	10.0	18.0
5	张浩		13	93	4.0	9.0
6	金佩佩		10	97	4.0	9.0