荧光定量PCR产前快速诊断唐氏综合征

• 作者: 何明 李剑 赵云 邹丽 郑芳
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 荧光定量PCR 唐氏综合征 产前诊断
• 年，卷（期）: 2007,（9）
• 所属期刊栏目: 分子、生化遗传学与PCR技术
• 页码范围: 30-31,33
• 页数: 3页
• 分类号: R296.11
• 字数: 2843字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2007.09.012

摘要

目的 探索荧光定量PCR方法在产前快速诊断唐氏综合征中的作用.方法 收集65例妊娠20～24w,进行羊水穿刺胎儿细胞培养染色体核型分析的胎儿羊水,采用荧光定量PCR技术对标本D21S11位点进行PCR扩增、检测,并与染色体核型分析的结果进行对照分析.结果 65例未培养羊水标本经过荧光定量PCR检测,发现2例唐氏综合征,显示1:1:1三条或2:1两条D21S11位点等位基因带,63例显示1:1两条带;与细胞培养染色体核型分析的结果基本一致.结论 荧光定量PCR技术具有检测速度快、需要模板量少,检测结果准确等特点,可用于染色体异常的产前快速诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	郑芳	武汉大学中南医院基因诊断中心	106	420	10.0	15.0
2	李剑	华中科技大学同济医学院附属协和医院妇产科	20	262	7.0	16.0
3	邹丽	华中科技大学同济医学院附属协和医院妇产科	125	565	10.0	17.0
4	何明	华中科技大学同济医学院附属协和医院妇产科	13	45	5.0	6.0
5	赵云	华中科技大学同济医学院附属协和医院妇产科	31	160	7.0	11.0