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中国乳腺癌患者BRCA1基因的频发突变5589del8
中国乳腺癌患者BRCA1基因的频发突变5589del8
作者:
吴炅
宋传贵
张斌
曹明智
李文凤
柳晓义
沈坤炜
沈镇宙
狄根红
王永胜
胡震
赵林
邵志敏
陆劲松
韩企夏
黄薇
基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取
乳腺癌
BRCA1基因
BRCA2基因
基因突变
始祖突变
摘要:
目的 研究在中国大陆乳腺癌人群中是否存在BRCA1/2基因突变的"热点".方法 研究对象为来自全国4个乳腺癌医疗中心的177例家族性和早发性乳腺癌患者和426例散发性乳腺癌患者,根据前期研究中已发现的BRCA1/2基因突变位点,应用变性高效液相色谱分析和DNA测序技术对这些患者进行已知位点的突变检测.结果 在前期研究的70例家族性和早发性乳腺癌患者和本研究的177例患者(共247例)中,共发现3例BRCA1 5589del8突变的携带者,在426例散发性乳腺癌患者中也发现了2例BRCA1 5589del8突变的携带者.单倍型分析的结果显示这5例患者具有相近甚至相同的单倍型.结论 BRCA1 5589del8突变是中国人群中BRCA1基因的频发突变,它是否是中国人群中的"始祖突变"仍需进一步研究证实.
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乳腺肿瘤/遗传学
基因,BRCA1
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突变
接受BRCA1/BRCA2基因检测乳腺癌病人生命质量现状及突变病人的心理体验
乳腺癌
基因检测
生命质量
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散发性乳腺癌患者BRCA1基因突变检测
乳腺肿瘤
乳腺癌易感基因-1/BRCA1
基因
突变
PCR-SSCP
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相关学者/机构
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文献信息
篇名
中国乳腺癌患者BRCA1基因的频发突变5589del8
来源期刊
中华医学遗传学杂志
学科
医学
关键词
乳腺癌
BRCA1基因
BRCA2基因
基因突变
始祖突变
年,卷(期)
2007,(4)
所属期刊栏目
论著
研究方向
页码范围
378-381
页数
4页
分类号
R73
字数
3125字
语种
中文
DOI
10.3760/j.issn:1003-9406.2007.04.004
五维指标
传播情况
被引次数趋势
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(/年)
引文网络
引文网络
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(3)
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BRCA2基因
基因突变
始祖突变
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
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期刊影响力
中华医学遗传学杂志
主办单位:
中华医学会
出版周期:
月刊
ISSN:
1003-9406
CN:
51-1374/R
开本:
大16开
出版地:
成都市人民南路3段17号
邮发代号:
62-163
创刊时间:
1984
语种:
chi
出版文献量(篇)
6832
总下载数(次)
17
总被引数(次)
25792
相关基金
国家科技攻关计划
英文译名:
National Key Technology R&D Program
官方网址:
http://gongguan.jhgl.org/
项目类型:
重大项目
学科类型:
信息
国家自然科学基金
英文译名:
the National Natural Science Foundation of China
官方网址:
http://www.nsfc.gov.cn/
项目类型:
青年科学基金项目(面上项目)
学科类型:
数理科学
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