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摘要:
目的 研究在中国大陆乳腺癌人群中是否存在BRCA1/2基因突变的"热点".方法 研究对象为来自全国4个乳腺癌医疗中心的177例家族性和早发性乳腺癌患者和426例散发性乳腺癌患者,根据前期研究中已发现的BRCA1/2基因突变位点,应用变性高效液相色谱分析和DNA测序技术对这些患者进行已知位点的突变检测.结果 在前期研究的70例家族性和早发性乳腺癌患者和本研究的177例患者(共247例)中,共发现3例BRCA1 5589del8突变的携带者,在426例散发性乳腺癌患者中也发现了2例BRCA1 5589del8突变的携带者.单倍型分析的结果显示这5例患者具有相近甚至相同的单倍型.结论 BRCA1 5589del8突变是中国人群中BRCA1基因的频发突变,它是否是中国人群中的"始祖突变"仍需进一步研究证实.
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文献信息
篇名 中国乳腺癌患者BRCA1基因的频发突变5589del8
来源期刊 中华医学遗传学杂志 学科 医学
关键词 乳腺癌 BRCA1基因 BRCA2基因 基因突变 始祖突变
年,卷(期) 2007,(4) 所属期刊栏目 论著
研究方向 页码范围 378-381
页数 4页 分类号 R73
字数 3125字 语种 中文
DOI 10.3760/j.issn:1003-9406.2007.04.004
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研究主题发展历程
节点文献
乳腺癌
BRCA1基因
BRCA2基因
基因突变
始祖突变
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中华医学遗传学杂志
月刊
1003-9406
51-1374/R
大16开
成都市人民南路3段17号
62-163
1984
chi
出版文献量(篇)
6832
总下载数(次)
17
总被引数(次)
25792
相关基金
国家科技攻关计划
英文译名:National Key Technology R&D Program
官方网址:http://gongguan.jhgl.org/
项目类型:重大项目
学科类型:信息
国家自然科学基金
英文译名:the National Natural Science Foundation of China
官方网址:http://www.nsfc.gov.cn/
项目类型:青年科学基金项目(面上项目)
学科类型:数理科学
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