两例常染色体显性多囊肾患者PKD1基因的突变检测

• 作者: 卢光琇 李立 李麓芸 钟昌高 高伯笛
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 常染色体显性多囊肾 多囊肾病Ⅰ型基因 基因突变 变性高效液相色谱
• 年，卷（期）: 2007,（6）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 666-669
• 页数: 4页
• 分类号: R6
• 字数: 3477字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2007.06.011

摘要

目的 研究两例常染色体显性多囊肾患者的致病原因.方法 对常染色体显性多囊肾患者的多囊肾病1基因(PKD1)3′端单拷贝区进行了聚合酶链反应-变性高效液相色谱(PCR-denaturing high-performance liquid chromatography,DHPLC)分析,并对有异常峰形的PCR产物进行测序.结果 在1例患者中发现第42外显子的C11901A有一个无义突变,导致原丝氨酸3897变为终止密码子;而另一例患者第35外显子的C10737T有一个错义突变,导致原苏氨酸3509变为甲硫氨酸.在正常对照中发现两种同义突变分别为第42外显子的G11824A及C11860 T.结论 用DHPLC和DNA测序方法对两名患者进行PKD1的突变检测中,发现一个新的无义突变、一个错义突变以及两种同义突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	卢光琇		208	1251	18.0	24.0
2	李麓芸		44	283	8.0	15.0
3	钟昌高		5	14	3.0	3.0
4	李立		20	171	7.0	13.0
5	高伯笛		1	1	1.0	1.0