7059例孕妇唐氏综合征筛查及羊水产前诊断

• 作者: 孙路明 杨惠珠 段涛 王天飞 郁凯明 郭茗 陆建英 骆敏
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 唐氏征筛查 产前诊断 遗传
• 年，卷（期）: 2007,（7）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 24-25
• 页数: 2页
• 分类号: R714.55
• 字数: 1743字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2007.07.014

摘要

目的 探讨唐氏综合征筛查与羊水产前诊断的关系.方法 采用时间分辨免疫荧光分析法,由wallac提供Multicalc产前筛查软件,计算唐氏征风险率.高危孕妇经遗传咨询,知情同意,进一步羊水细胞染色体核型分析,确诊.结果 接受筛查7059例孕妇,469例为高风险,高风险率6.64%.282例高风险孕妇进一步羊水产前诊断,胎儿染色体异常9例,检出率3.1%.羊水核型异常有21-三体,短臂增加,平衡易位,倒位,缺失,性三体.结论 羊水产前诊断为唐氏征筛查提供了有效的诊断,产前诊断是减少出生缺陷的发生,提高人口质量不可缺少的技术手段.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王天飞	同济大学附属第一妇婴保健院	2	59	2.0	2.0
2	郭茗	同济大学附属第一妇婴保健院	5	72	4.0	5.0