X连锁肾上腺脑白质营养不良89例临床特征及基因型/表型关系

• 作者: 包新华 吴希如 吴晔 姜玉武 平莉莉 潘虹 熊晖 王爱花 秦炯
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 肾上腺脑白质营养不良 基因型 表型 ATP结合匣式转运子 突变
• 年，卷（期）: 2007,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 203-207
• 页数: 5页
• 分类号: R72
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:0578-1310.2007.03.011

摘要

目的 研究X连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)患者的临床特征、基因突变模式及基因型/临床表型关系.方法 对89例X-ALD患者的病例资料进行综合分析.应用PCR扩增和DNA直接测序方法对其中53例进行ABCD1基因突变分析.结果 89例患者中,儿童脑型60例(发病年龄2～10岁,平均6.5岁,占67.4%),青少年脑型18例(发病年龄11～19岁,平均12岁,占20.2%),肾上腺脊髓神经病型7例(发病年龄6～39.5岁,平均23岁,占7.0%),单纯艾迪生病2例,无症状者2例.临床表型以儿童脑型最常见.首发症状以视力、听力下降最常见.在53例患者中发现45种不同类型的ABCD1基因突变,以错义突变为主.国外突变"热点"即外显子5的突变1415delAG不是中国人群的突变热点.同样突变可以导致截然不同的临床表型,即使同一家系也存在不同临床表型的患者.同样表型也可以由截然不同的基因突变所致.结论 中国X-ALD患者的表型分布、首发症状、基因突变模式等方面与国外报道不完全相同.基因型和临床表型无明确相关性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	吴晔	北京大学第一医院儿科	120	592	13.0	17.0
2	姜玉武	北京大学第一医院儿科	162	957	17.0	22.0
3	秦炯	北京大学第一医院儿科	227	1793	22.0	27.0
4	熊晖	北京大学第一医院儿科	73	393	12.0	15.0
5	吴希如	北京大学第一医院儿科	177	1145	17.0	24.0
6	包新华	北京大学第一医院儿科	103	615	13.0	19.0
7	潘虹	北京大学第一医院儿科	69	278	8.0	11.0
8	平莉莉	北京大学第一医院儿科	3	27	3.0	3.0
9	王爱花	北京大学第一医院儿科	4	34	4.0	4.0