性分化异常患者的细胞及分子遗传学分析

• 作者: 李军 李少文 杨健红 蔡永林 郭梓耘 雷嘉 马宇毅
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 性分化异常 核型分析 聚合酶链反应 SRY基因
• 年，卷（期）: 2007,（2）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 36-37
• 页数: 2页
• 分类号: R394.2
• 字数: 1613字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2007.02.017

摘要

目的 通过对20例性分化异常患者进行细胞遗传学及分子遗传学分析,为临床诊断提供参考,并对性分化异常机制进行探讨.方法 应用染色体G显带与聚合酶链反应对性分化异常患者进行染色体核型分析与SRY基因的检测.结果 7例Turner综合征患者均为SRY(-),其中1例核型为45,X/46,XY;1例45,X/47,XYY/46,XY及SRY(-)患者为嵌合型女性性反转.46,XY及SRY(+)患者中有1例为睾丸女性化综合征、1例为XY单纯性腺发育不全、6例为男性化男性假两性畸形.而4例46,XX及SRY(-)患者为先天性肾上腺皮质增生.结论 对性分化异常患者进行染色体核型分析及SRY基因检测,有利于了解该类患者的遗传学病因,为其诊断和治疗提供科学的依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李军	广西梧州市红十字会医院中心实验室	17	120	7.0	10.0
2	蔡永林	广西梧州市红十字会医院中心实验室	36	240	9.0	13.0
3	李少文	广西梧州市红十字会医院中心实验室	7	37	3.0	6.0
4	雷嘉	广西梧州市红十字会医院妇产科	14	44	3.0	5.0
5	杨健红	广西梧州市红十字会医院妇产科	12	82	5.0	8.0
6	郭梓耘	广西梧州市红十字会医院妇产科	10	28	3.0	5.0
7	马宇毅	广西梧州市红十字会医院妇产科	14	54	5.0	7.0