Leber遗传性视神经病变线粒体DNA突变的研究

• 作者: 化爱玲 张月莲 张桂林 贺江梅 郑梅玲
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Leber遗传性视神经病变 线粒体DNA突变 等位基因特异性PCR、限制性片段长度多态性 单链构象多态性 DNA序列分析
• 年，卷（期）: 2007,（8）
• 所属期刊栏目: 分子、生化遗传学与PCR技术
• 页码范围: 23-24
• 页数: 2页
• 分类号: R394.23
• 字数: 1836字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2007.08.008

摘要

目的 探讨Leber遗传性视神经病变患者的线粒体DNA突变类型及特点.方法 分别应用等位基因特异性PCR(MSP-PCR)、聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)和聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)联合DNA测序的方法,对12个家系中21位临床症状疑诊为LHON的患者及其19位无明显眼疾的母系亲属进行线粒体DNA检测.结果 40例受检者中35例发生11778位点突变,2位成员有3460位点突变,有1例发现有4258位点突变(A→G).结论 11778是LHON患者常见的突变位点,3460突变少见,新发现的突变位点4258可能是新的继发突变或基因多态性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	化爱玲	山西医科大学第一医院计划生育研究室	33	82	5.0	7.0
2	张月莲	山西医科大学第一医院计划生育研究室	25	94	5.0	9.0
3	郑梅玲	山西医科大学第一医院计划生育研究室	63	202	8.0	11.0
4	张桂林	山西医科大学第一医院计划生育研究室	29	99	5.0	9.0
5	贺江梅	山西医科大学第一医院计划生育研究室	16	21	3.0	4.0