妊娠中期唐氏综合征和神经管缺损的产前筛查和产前诊断的研究

• 作者: 丁显平 周晓 官晓鸣 王健 袁蔓莉
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 唐氏综合征 产前筛查 产前诊断
• 年，卷（期）: 2007,（6）
• 所属期刊栏目: 孕期、围产期保健与优生
• 页码范围: 49-50,47
• 页数: 3页
• 分类号: R714.53
• 字数: 2867字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2007.06.024

摘要

目的 对重庆地区妊娠中期的妇女进行唐氏综合征和其他先天畸形的产前筛查,诊断,以降低出生缺陷.方法 对13017例14～20周的孕妇采用酶联免疫方法检测孕妇血中的AFP和β-HCG浓度,通过计算机软件计算危险系数(唐筛风险值≥275,神经管缺损AFP≥2.5 MoMs).对唐氏高危的孕妇取羊水做染色体和基因诊断,神经管缺损高危者行超声波检查.结果 13017孕妇中筛查出唐氏综合征,神经管缺损,18,13三体高危771例,占5.92%.唐氏高危607例,占4.66%.有352例愿意进一步确诊,发现 11例异常妊娠.116例神经管缺损高危(占0.89%)中全部做超声检查.发现3例神经管缺损的胎儿.48例18,13三体高危中5例做羊水染色体为正常,其余虽未做进一步确诊,但有3例胎死宫内,证明也有异常妊娠.结论 唐氏综合征和神经管缺陷的产前筛查并结合其他方法进行诊断.对降低出生缺陷有积极的意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	丁显平	四川大学生命科学院遗传医学研究所	76	321	8.0	14.0
2	周晓		19	200	7.0	14.0
3	王健		6	67	4.0	6.0
4	袁蔓莉	四川大学生命科学院遗传医学研究所	2	28	2.0	2.0
5	官晓鸣		1	23	1.0	1.0