13号环状染色体综合征1例报告及文献复习

• 作者: 吕娟娟 梁雁 王慕逖 罗小平 魏虹
• 来源期刊: 实用儿科临床杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 13号环状染色体 嵌合体 文献回顾 新着丝粒
• 年，卷（期）: 2007,（20）
• 所属期刊栏目: 内分泌遗传代谢疾病
• 页码范围: 1556-1557,1600
• 页数: 3页
• 分类号: R725.8
• 字数: 3078字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1003-515X.2007.20.017

摘要

目的 探讨13号环状染色体综合征的进展.方法 对1例13号环状染色体综合征患儿的症状、体征和影像学检查进行分析,应用染色体常规G显带和C显带技术进行分析,并通过文献复习对13号环状染色体综合征患儿例进行回顾分析. 结果本例患儿智力及语言发育落后、生长迟缓;小头畸形、内眦赘皮、眼距宽、腭弓高尖、颈短、耳位低、左手通贯掌;头颅CT、MRI未见异常,心脏彩超、腹部B超均未见异常;患儿核型为45,XX,-13/46,XX,r(13;13)(13;13 q21.2→32);环状染色体中的1条只保留了q21.2→32片断.患儿双亲核型正常.结论 本例患儿核型是1种少见的13号环状嵌合体;13号环状染色体综合征临床表型多样,与断裂点之间的关系仍不明确;13号环状染色体长臂缺失可分为4类;新着丝粒在有丝分裂和减数分裂过程中起重要作用.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	罗小平	华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科	219	1179	17.0	22.0
2	梁雁	华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科	39	180	9.0	11.0
3	王慕逖	华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科	13	108	6.0	10.0
4	魏虹	华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科	19	97	7.0	8.0
5	吕娟娟	华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科	6	17	3.0	4.0