等位基因特异性聚合酶链反应结合测序对骨髓增殖性疾病JAK2 V617F点突变的研究

• 作者: 仇红霞 宋君红 张苏江 徐卫 李伟达 李建勇
• 来源期刊: 中华医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: JAK2 骨髓增殖性疾病 突变 等位基因 聚合酶链反应
• 年，卷（期）: 2007,（30）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 2109-2112
• 页数: 4页
• 分类号: R74
• 字数: 3316字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:0376-2491.2007.30.007

摘要

目的 研究骨髓增殖性疾病(MPD)患者Janus激酶2(JAK2)V617F点突变,探讨其临床应用意义.方法 应用等位基因特异性聚合酶链反应(AS-PCR)结合测序检测20例慢性粒细胞白血病(CML)、23例真性红细胞增多症(PV)、40例原发性血小板增多症(ET)、8例慢性特发性骨髓纤维化(IMF)、3例高嗜酸粒细胞综合征(HES)患者外周血单个核细胞基因组DNA的JAK2 V617F点突变.结果 74例BCR/ABL阴性MPD患者中共发现38例存在JAK2 V617F突变(51.4%),分别为16例PV,18例ET,3例IMF,1例HES.对所有阳性样本和10例阴性样本进行测序鉴定,二者结果均一致.JAK2 V617F突变阳性ET患者的外周血血红蛋白、红细胞压积和中性粒细胞比例显著高于阴性组.结论 JAK2 V617F突变为BCR/ABL阴性MPD患者主要的分子遗传学异常,对其诊断、分类及探索有效的靶向治疗有重要影响.