先天性巨结肠症内皮素受体B基因的多态性研究

• 作者: 卢晓明 杨鹏 汤绍涛 牛彦锋 王国斌 舒晓刚 陶凯雄 魏明发
• 来源期刊: 中华实验外科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 先天性巨结肠 基因多态性
• 年，卷（期）: 2007,（8）
• 所属期刊栏目: 大肠外科
• 页码范围: 920-922
• 页数: 3页
• 分类号: R5
• 字数: 3201字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1001-9030.2007.08.008

摘要

目的 观察中国汉族散发性先天性巨结肠症(sHD)G蛋白藕联受体家族的内皮素受体-B(EDNRB)易感基因的突变与多态性特征,探讨碱基改变与先天性巨结肠症的发病关系.方法 收集104例散发性先天性巨结肠与其中42例患儿(子代组)的双亲血样,120例正常儿童作对照,聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)与DNA测序确定并比较EDNRB基因外显子1、2的突变与多态性位点(SNPs)等位基因与基因型分布差异,分析sHD表型与SNPs的关联,传递不平衡检验(TDT)分析三样本家系SNPs的传递不平衡.结果 EDNRB基因外显子1、2均未发现突变,外显子1检测2个SNPs,c311 A→T(N104I)为新发现位点;病例组c311 A→T位点的等位基因和基因型频率均与对照组差异有统计学意义(P＜0.01),c99C→T位点的差异无统计学意义;TDT检验发现亲子代间在c311 A→T(N104I)位点存在传递不平衡,杂合体双亲优先传递等位基因T给子代;临床表型与SNPs等位基因分布无明显关联.结论 中国汉族散发性先天性巨结肠EDNRB基因的多态性可能在发病中起重要作用.