荆州地区性染色体异常与疾病关系探讨

• 作者: 吴刚珂 李勋 高清萍
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传咨询 性染色体 异常
• 年，卷（期）: 2007,（8）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 43,4
• 页数: 2页
• 分类号: R596.12
• 字数: 1551字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2007.08.019

摘要

目的 探讨遗传咨询患者性染色体异常与疾病的关系.方法 染色体制备采用淋巴细胞培养,应用G、C等显带技术,对1055例遗传咨询患者进行细胞遗传学分析.结果 32例患者检出性染色体异常,性染色体异常发生率为3.03%,4例为Turner综合症(12.5%),10例为Klinefelter综合征(31.25%),11例Xq结构异常(34.375%),6例Y染色体长臂微缺失(18.75%),其中3例患者表现为两性畸形.结论 性染色体异常是遗传咨询患者的主要病因之一,染色体分析可以明确病因,指导临床治疗.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李勋	华中科技大学同济医学院附属荆州医院检验医学部	28	536	10.0	23.0
2	吴刚珂	华中科技大学同济医学院附属荆州医院检验医学部	5	2	1.0	1.0
3	高清萍	华中科技大学同济医学院附属荆州医院检验医学部	4	1	1.0	1.0