智力低下或伴畸形患者的细胞遗传学研究

• 作者: 丁秀原 宋昉 王红 金煜炜
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 智力低下 染色体核型 脆性X综合征
• 年，卷（期）: 2007,（4）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 48-49,17
• 页数: 3页
• 分类号: R349.2
• 字数: 2928字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2007.04.020

摘要

目的 用细胞遗传学方法研究先天性智力低下或伴发畸形患者的病因,为优生干预提供科学依据.方法 采用外周血淋巴细胞培养技术、染色体G显带、显微镜下进行染色体核型分析或脆性X染色体检测.结果 1093例先天性智力低下或伴发育畸形患儿中染色体核型异常355例,检出率为32.5%(355/1093),其中21号染色体异常者326例,占染色体异常的91.8%(326/355),其他常染色体结构或数目异常24例,占6.8%(24/355),性染色体异常者5例,占1.4%(5/355).对临床疑似脆性X综合征的48名患者用细胞遗传学方法检出6名脆性X综合征患者,占受检者的12.5%(6/48).结论 先天性智力低下或伴发畸形、生长发育迟缓是染色体异常的主要临床表现形式,细胞遗传学方法是诊断染色体病、检出携带者以及进行产前诊断的重要方法.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	金煜炜		27	168	8.0	11.0
2	王红		30	182	8.0	11.0
3	宋昉		47	241	8.0	12.0
4	丁秀原		18	187	6.0	13.0