环磷酸腺苷对脆性X智力低下一号封闭基因的再激活作用

• 作者: 周杏 姚英民 杨明
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 脆性X染色体综合征 环AMP 腺苷酸环化酶
• 年，卷（期）: 2007,（5）
• 所属期刊栏目: 分子、生化遗传学与PCR技术
• 页码范围: 24-25
• 页数: 2页
• 分类号: R394.3
• 字数: 1930字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2007.05.012

摘要

目的 探讨环磷酸腺苷(cAMP) 对脆性X智力低下一号封闭基因(FMR1) 再激活作用的可能性.方法 通过硝普钠封闭FMR1基因,建立脆性X综合征细胞模型;使用特异性腺苷酸环化酶激动剂Forskolin(FSK)导致细胞内cAMP的水平升高,通过RT-PCR技术观察已封闭的FMR1的表达情况.结果 在细胞水平,硝普钠可成功地封闭FMR1基因;在给予FSK 24,36h后,均可重新表达FMR1.结论 提高细胞内cAMP的水平,可以促进已经被甲基化封闭的FMR1基因的重新表达,这为脆性X综合征智力低下患儿的治疗提供了一种新思路.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	姚英民	南方医科大学南方医院新生儿科	36	209	9.0	12.0
2	杨明	南方医科大学南方医院新生儿科	17	62	4.0	7.0
3	周杏	南方医科大学南方医院新生儿科	6	36	4.0	6.0