遗传性对称性色素异常症2例基因诊断

• 作者: 余龙 刘红 张福仁 田洪青 蒋德科
• 来源期刊: 临床皮肤科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 色素异常症,对称性,遗传性 基因突变,ADAR1 突变,剪接位点
• 年，卷（期）: 2008,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 284-286
• 页数: 3页
• 分类号: R758.54
• 字数: 1931字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-4963.2008.05.005

摘要

目的:鉴定1例遗传性对称性色素异常症(dyschromatosis symmetrica hereditaria,DSH)患者ADAR1(adenosine deaminase acting on RNA1)基因突变,并对该家系中一临床不典型病例进行基因诊断.方法:采集1例DSH患者及家族成员的外周血,应用直接测序的方法检测突变位点.结果:在患者10号内含子区域检测到1个剪接位点突变(c.2886-5T>C).另外,对该家系中临床表现不典型的患者,基因测序结果支持该病的诊断.结论:该研究检测到1例新的剪接位点突变,异常剪接方式为外显子的删除.并明确了该家系中临床不典型患者的诊断,在Wood灯下进一步确定了其临床表型.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	田洪青		89	256	8.0	11.0
2	张福仁		165	474	10.0	13.0
3	余龙	复旦大学遗传工程重点实验室	64	387	11.0	17.0
4	刘红		41	70	5.0	6.0
5	蒋德科	复旦大学遗传工程重点实验室	6	63	4.0	6.0