假肥大型肌营养不良症患者及携带者的致病基因突变检测

• 作者: 冯善伟 张成 梁颖茵 申本昌 苏全喜
• 来源期刊: 中华神经医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 假肥大型肌营养不良症 缺失 重复 点突变 携带者
• 年，卷（期）: 2008,（6）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 581-584
• 页数: 4页
• 分类号: R746.4
• 字数: 3540字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1671-8925.2008.06.010

摘要

目的 检测假肥大型肌营养不良症患者及携带者的dystrophin基因致病突变类型,为防止假肥大型肌营养不良症的再发提供信息.方法 利用多重引物连接依赖式扩增技术和变性高效液相色谱技术检测临床研究发现的20例假肥大型肌营养不良症患者的DMD基因突变.结果 缺失突变10例,重复突变1例,终止密码子突变4例,5例未发现致病突变.结论 通过致病突变的检测可以为防止患者家庭假肥大型肌营养不良症的再发提供优生优育指导.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	苏全喜	广东药学院第一附属医院神经科	27	104	5.0	8.0
2	申本昌	广州医学院基础学院医学遗传学与细胞生物学教研室	7	29	2.0	5.0