遗传性血色病分子机制的研究进展

• 作者: 张莉 徐明彤
• 来源期刊: 国际内分泌代谢杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传性血色病 分子机制 Hepcidin 转铁蛋白 基因突变
• 年，卷（期）: 2008,（z1）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 75-78
• 页数: 4页
• 分类号: R5
• 字数: 3379字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4157.2008.z1.025

摘要

遗传性血色病是由于基因变异引起铁代谢异常,进而造成多器官铁沉积.目前认为铁代谢转运主要由hepcidin-转铁蛋白(FPN)轴控制,血色病蛋白编码基因(HFE)、FPN受体2(TfR2)、血幼素(HJV)、HAMP(hepcidin的编码基因)基因突变都可以影响hepcidin水平.FPN突变也可引起铁超负荷,但机制有所不同.各调节蛋白的基因突变可引起不同的疾病表型.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	徐明彤	中山大学附属第二医院内分泌科	60	331	10.0	16.0
2	张莉	中山大学附属第二医院内分泌科	45	428	9.0	20.0