一个色素失禁症家系的NEMO基因和假基因△NEMO缺失突变分析

• 作者: 周晴 张国龙 施和建 杜旭峰 邵敏华
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 色素失禁症 缺失 长链PCR
• 年，卷（期）: 2008,（5）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 573-575
• 页数: 3页
• 分类号: R75
• 字数: 2152字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1003-9406.2008.05.019

摘要

目的 用长链聚合酶链反应进行检测家族性色素失禁症(incontinentia pigmenti,IP)患者的NEMO基因的缺失突变.方法 收集一色素失禁症家系的临床资料,选取NEMO基因特异引物In2/ff3R和假基因△NEMO的特异引物Rev-2/JF3R,采用长链聚合酶链反应对家系内成员NEMO基因和假基因△NEMO的缺失位点进行检测,同时对80名无血缘关系健康对照者的该位点进行同样检测.结果 所有患者皆有NEMO基因和假基因△NEMO基因共有序列NEMO△4-10缺失,而在家系内非患者以及80名正常对照者中均未发现NEMO基因和假基因△NEMO的共有序列NEMO4△-10缺失.结论 该家系为一个典型遗传早现现象的IP家系,NEMO基因和△NEMO的缺失突变导致其发病.长链PCR扩增技术可用于检测NEMO基因的缺失突变,对于遗传咨询具有一定的应用价值.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	施和建	江苏省无锡市人民医院皮肤科	14	69	5.0	8.0
2	张国龙	江苏省无锡市人民医院皮肤科	3	24	2.0	3.0
3	杜旭峰	江苏省无锡市人民医院皮肤科	3	6	1.0	2.0
4	邵敏华	江苏省无锡市人民医院皮肤科	2	6	1.0	2.0
5	周晴	江苏省无锡市人民医院皮肤科	2	6	1.0	2.0