广东地区β地中海贫血的基因分析与临床观察

• 作者: 余一平 区小冰 张力
• 来源期刊: 临床血液学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 地中海贫血 基因芯片
• 年，卷（期）: 2008,（1）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 5-8
• 页数: 4页
• 分类号: R556.6
• 字数: 3040字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-2806.2008.01.002

摘要

目的:研究广东地区91例临床诊断为β地中海贫血(β地贫)患儿的分子缺陷,并简要探讨β地贫基因型与表现型之间的关系.方法:运用PCR,芯片杂交,荧光扫描技术,对β地贫患儿进行α及β珠蛋白的基因分析,并对其临床表现进行观察.结果:①广东地区β地贫基因突变可见8种类型:CD41-42,IVS-Ⅱ-654,TAT Abox-28,CD17,CD71-72(+A),βE 26,CD27-28,CD71-72(+T),其结构比依次为34.7%,24.3%,15.3%,15.3%,4.8%,2.4%,2.4%以及0.8%.其中重型β地贫可见15种基因组合形式;②基因突变类型不同导致临床表现不同,TATAbox-28及HbE的纯合子,双重杂合子以及复合α地贫者表现为中间型.结论:①CD41-42,IVS-Ⅱ-654,TATAbox-28是广东人及中国人中最常见的β地贫基因突变类型;②β地贫的基因突变类型与其临床表现有着密切的关系.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	区小冰	广州市儿童医院血液室	21	191	7.0	13.0
2	张力	广州市儿童医院血液室	15	165	7.0	12.0
3	余一平	广州市儿童医院血液室	14	134	5.0	11.0