Citrin缺陷病

• 作者: 宋元宗 小林圭子
• 来源期刊: 实用儿科临床杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Citrin 缺陷病 瓜氨酸血症2型 SLC25A13 基因
• 年，卷（期）: 2008,（20）
• 所属期刊栏目: 专家论坛
• 页码范围: 1564-1565
• 页数: 2页
• 分类号: R725.8
• 字数: 1822字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1003-515X.2008.20.004

摘要

Citrin 缺陷病是SLC25A13基因突变导致位于线粒体内膜的载体蛋白citrin功能不足而形成的一种遗传代谢病.本病目前已报道的临床表犁有2种,分别是成人发病瓜氨酸血症2型和citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症.前者多在较大儿童或成人发病,高氨血症导致的神经精神症状明显,预后往往不良;而后者在婴儿期发病,表现为肝大、黄疸和肝脏功能异常,大部分患儿预后良好.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	宋元宗	暨南大学附属第一医院儿科	73	423	10.0	18.0