进行性骨化性纤维发育不良一例临床特点和ACVR1基因突变检测

• 作者: 周青 孟岩 施惠平 苏亮 赵时敏 黄尚志
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 肌炎,骨化性 基因 突变 序列分析,蛋白质
• 年，卷（期）: 2008,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 215-219
• 页数: 5页
• 分类号: R72
• 字数: 3734字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:0578-1310.2008.03.013

摘要

目的 报道1例中国人常染色体显性遗传进行性骨化性纤维发育不良患者的临床特征,并对其致病基因ACVR1进行突变研究.方法 根据患儿的临床症状、体征、骨骼系统放射线检查和相关血液生化检查进行临床诊断.采集患儿及其父母外周血,提取DNA,PCR扩增ACVR1基因第4外显子,测序检测突变.结果 患儿女,3岁,临床表现先天性双侧拇趾畸形和进行性软组织异位性骨化,X线片示颈后和脊柱旁软组织多发不规则骨化影.其母双侧拇趾粗大外翻,但无异位骨性结节.家族其他人员无相关病史.PCR扩增片段直接测序,显示患儿ACVR1基因第4外显子c617发生G＞A颠换(R206H),其父母ACVR1基因均未检测到该突变.结论 该病例有典型的进行性骨化性纤维发育不良的临床表现,为中国内地首例用基因方法确诊的病例,基因分析确定为新生突变,与国外报道的相同.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	黄尚志	中国医学科学院基础医学研究所医学遗传学系	27	114	7.0	9.0
2	周青	中国医学科学院基础医学研究所医学遗传学系	1	1	1.0	1.0
3	孟岩	中国医学科学院基础医学研究所医学遗传学系	9	35	3.0	5.0
4	苏亮	中国医学科学院基础医学研究所医学遗传学系	1	1	1.0	1.0
5	赵时敏	中国医学科学院北京协和医院儿科	9	67	5.0	8.0
6	施惠平	中国医学科学院基础医学研究所医学遗传学系	17	122	6.0	10.0