心肌肌钙蛋白T基因突变与中国成都地区特发性扩张型心肌病的相关性研究

• 作者: 刘星 吴洋 周斌 彭瑛 陈宇 陈斌 饶莉 黄萍
• 来源期刊: 四川大学学报(医学版)
• 学科: 医学
• 关键词: 特发性扩张型心肌病 心肌肌钙蛋白T基因 基因突变 聚合酶链反应-单链构象多态性分析
• 年，卷（期）: 2008,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 969-972
• 页数: 4页
• 分类号: R540.45|R394.1
• 字数: 2264字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-173X.2008.06.023

摘要

目的 研究特发性扩张型心肌病(IDCM)患者心肌肌钙蛋白T基因(TNNT2,AY044273)突变,及其与中国成都地区IDCM患者发病的关系.方法 从96例IDCM患者和110例健康对照者外周血中提取DNA,通过聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP)结合DNA测序,分析96例IDCM患者和110例对照者TNNT2基因是否存在Arg131Trp、Arg141Trp、Arg205Leu、ALys210和Asp270Asn突变.结果 通过以上方法检测未能发现两组样本中TNNT2基因存在上述突变;但在两组中均发现G9005C和C13350T两个多态位点.结论 在小样本中国成都地区IDCM患者中,未发现TNNT2基因存在(Arg131Trp,Arg141Trp,Arg205Leu,ALys210和Asp270Asn)突变.G9005C和C13350T两个多态位点与成都地区IDCM无明显相关性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈宇	四川大学华西医院心内科	82	483	11.0	19.0
2	饶莉	四川大学华西医院心内科	137	606	11.0	18.0
3	周斌	四川大学华西第二医院分子与转化医学实验室	93	385	11.0	16.0
4	黄萍	四川大学华西医院心内科	55	473	11.0	19.0
5	陈斌	绵阳市中心医院心内科	49	176	7.0	9.0
6	彭瑛	四川大学华西医院心内科	32	58	5.0	6.0
7	吴洋	四川大学华西医院心内科	12	16	3.0	4.0
8	刘星	四川大学华西医院心内科	33	117	7.0	9.0