IT15基因△2642多态性与亨廷顿病发病年龄的相关性

• 作者: 张伟 张本恕 王育新
• 来源期刊: 中华神经科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 杭廷顿病 神经组织蛋白质类 核蛋白质类 多态现象,遗传学 发病年龄
• 年，卷（期）: 2008,（7）
• 所属期刊栏目: 遗传性疾病
• 页码范围: 448-451
• 页数: 4页
• 分类号: R74
• 字数: 2888字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1006-7876.2008.07.005

摘要

目的 探讨IT15基因△2642多态性位点的基因型对亨廷顿病(Huntington disease,HD)发病年龄的影响.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)结合聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)技术及银染法,检测29例已行基因诊断的HD患者和38名健康对照者的IT15基因△2642多态性位点基因型,比较2组间△2642基因型分布,分析△2642基因型与HD发病年龄之间的关系.结果 两组均未检测到B/B基因型.△2642基因型A/A和A/B在HD组分布频率分别为65.5%和34.5%,在对照组分布频率分别为92.1%和7.9%(x2=7.435,P=0.006).等位基因B在HD患者的频率分布高于对照组(分别为17.2%、3.9%,OR=5.07,95%(7I 147～15.12,P=0.010).A/B型和A/A型HD患者CAG重复次数差异无统计学意义(P=0.188).HD组中基因型AVB患者发病年龄[(37.33±6.46)岁]较基因型A/A患者[(47.10±10.86)岁]早,差异有统计学意义(t=2.491,P=0.019).结论 IT15基因△2642基因型可能影响HD发病年龄,基因型A/B患者的发病年龄较基因型A/A患者提前.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张本恕	天津医科大学总医院神经内科	165	781	13.0	17.0
2	王育新	天津市环湖医院神经内科	18	142	5.0	11.0
3	张伟	天津医科大学总医院神经内科	38	185	8.0	11.0