先天性心脏病胎儿心肌转录因子GATA-4基因突变检测

• 作者: 何晓宇 周云 王水良
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 先天性心脏病 转录因子GATA-4 基因突变 单核苷酸多态性
• 年，卷（期）: 2008,（3）
• 所属期刊栏目: 分子、生化遗传与PCR技术
• 页码范围: 36-37,140
• 页数: 3页
• 分类号: R394.112
• 字数: 2350字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2008.03.012

摘要

目的 分析先天性心脏病胎儿中GATA-4基因的突变情况,期望为进一步阐明先天性心脏病发病的分子机理提供新的实验依据.方法 应用PCR-DNA测序技术在20例先心病胎儿病变部位的心肌组织中筛查GATA-4基因突变.结果 20例中,在1例先心病胎儿(ASD、VSD)中检测到一个突变(V267M),位于外显子4;在3例先心病胎儿中发现编码241位氨基酸(半胱氨酸)密码子的第三位碱基均存在杂合同义突变(C→T),位于外显子3,并证实是一个单核苷酸多态性(SNP)位点(rs1062215).结论 GATA-4基因突变(V267M)可能与胎儿先天性心脏病发病有关;GATA-4723C/T基因多态性(rs1062215)与胎儿先天性心脏病的关系有待进一步证实.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	何晓宇	南京军区福州总医院妇产科	42	338	8.0	17.0
2	周云	福建医科大学福总临床医学院	7	72	4.0	7.0
3	王水良	南京军区福州总医院检验医学研究所分子医学研究中心	19	46	4.0	6.0