应用反向点杂交法检测α-地海贫血点突变

• 作者: 周敏 廖生赟 郭广洲 陈延娥
• 来源期刊: 热带医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: α-地中海贫血 点突变 反向点杂交
• 年，卷（期）: 2008,（8）
• 所属期刊栏目: 基础研究论著
• 页码范围: 785-787
• 页数: 3页
• 分类号: R556.61
• 字数: 2263字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-3619.2008.08.010

摘要

目的 建立一种临床上切实可行的非缺失型α-地中海贫血基因检测方法.方法 中国人常见的非缺失α-地中海贫口血为αCSα、αQSα、αWSα 3种类型,针对此3个位点设计特异性带有生物素标记的引物进行PCR扩增,扩增产物与同定在膜条上的寡核苷酸探针进行杂交,并通过一系列显色反应分析结果.结果 分别分析3种突变类型的正常及突变位点信号,明确检测样品在3个位点是否发生了突变,及是否为突变纯合子或杂合子,验证了该方法可诊断非缺失型α-地中海贫血点突变.结论 该检测方法结果可靠,且简便易行,对实验室仪器设备要求不高,适合于在临床推广.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	廖生赟		5	32	4.0	5.0
2	郭广洲	深圳市第五人民医院检验科	6	17	2.0	3.0
3	陈延娥	北京大学深圳医院检验科	10	30	3.0	4.0
4	周敏		1	1	1.0	1.0