重型地中海贫血产前诊断的实验研究

• 作者: 包碧惠 姚宏 常青 胡华
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 重型地中海贫血 产前检查 基因诊断
• 年，卷（期）: 2008,（4）
• 所属期刊栏目: 孕期、围产期保健与优生
• 页码范围: 47-49,61
• 页数: 4页
• 分类号: R556.71
• 字数: 3644字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2008.04.025

摘要

目的 建立重庆地区常见的α、β地中海贫血的基因诊断方法,探讨妊娠三个月后胎儿重型地中海贫血的产前实验诊断,降低围生儿出生缺陷、提高人口素质.方法 对所有产前检查的孕妇进行广泛的血液学检测,筛查地贫,疑似病例进行基因诊断;确诊孕妇地贫后及时检测丈夫.当夫妇携带同型地贫基因后,抽取脐带血或羊水快速对胎儿基因做出明确诊断,适时终止妊娠,降低母胎风险.结果 地贫携带者孕妇65例,3例夫妇为同型地贫携带者,1例孕Hb Bart′s水肿胎,1例孕β17/βE双重杂合子;1例β41-42/βE重型地贫孕妇,丈夫系β654杂合子,孕βE胎儿,前2例及时引产,后1例伺机诱导分娩,分娩后脐血基因检测与产前诊断相符.结论 产检孕妇进行系统的地贫血液学筛查,必要时基因诊断,监控同型地贫夫妇孕育,杜绝重症地贫儿,伴不良孕产史,更需及早产前诊断和妊娠处理.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	常青	第三军医大学西南医院妇产科	221	1392	19.0	24.0
2	姚宏	第三军医大学西南医院妇产科	33	142	7.0	11.0
3	包碧惠	第三军医大学西南医院妇产科	5	28	2.0	5.0
4	胡华	第三军医大学西南医院妇产科	27	89	6.0	9.0