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继发孔房间隔缺损一家系CSX/NKX2.5基因突变研究
继发孔房间隔缺损一家系CSX/NKX2.5基因突变研究
作者:
朱奇慧
李伟
李靖
杜戎
杨钧国
田莉
祝建芳
基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取
房间隔缺损
同源框转录因子
基因突变
摘要:
目的 研究一个继发孔房间隔缺损(ASD)家系同源框转录因子基因CSX/NKX2.5的突变情况.方法 收集一个单纯继发孔房间隔缺损家系的临床资料,采用聚合酶链反应及直接测序法对该家系内成员进行CSX/NKX2.5基因突变检测,同时对126名家系外健康对照者的该位点进行单ゥ链构象多态性(SSCP)分析.结果 该家系中4例ASD患者均存在CSX/NKX2.5基因的3个杂合突变,且3者均为谷氨酸转换为赖氨酸(GAG-AAG):G270A(Glu32Lys),G378A(Glu68Lys)和G390A(Glu72Lys).而在家系内非患者及正常对照者中均未发现该3者突变.结论 在中国人一单纯继发孔房间隔缺损家系中发现的CSX/NKX2.5突变,可能是导致此家系房间隔缺损的重要原因.
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文献信息
篇名
继发孔房间隔缺损一家系CSX/NKX2.5基因突变研究
来源期刊
中华医学杂志
学科
医学
关键词
房间隔缺损
同源框转录因子
基因突变
年,卷(期)
2008,(4)
所属期刊栏目
临床研究
研究方向
页码范围
250-253
页数
4页
分类号
R4
字数
3493字
语种
中文
DOI
10.3321/j.issn:0376-2491.2008.04.009
五维指标
作者信息
序号
姓名
单位
发文数
被引次数
H指数
G指数
1
李伟
华中科技大学同济医学院附属协和医院心内科
180
1273
20.0
29.0
2
祝建芳
华中科技大学同济医学院附属协和医院心内科
19
62
4.0
6.0
3
杨钧国
华中科技大学同济医学院附属协和医院心内科
33
192
8.0
12.0
4
杜戎
华中科技大学同济医学院附属协和医院心内科
23
121
6.0
10.0
5
田莉
华中科技大学同济医学院附属协和医院心内科
21
81
6.0
8.0
6
朱奇慧
华中科技大学生命科学院
1
11
1.0
1.0
7
李靖
华中科技大学同济医学院附属协和医院心内科
3
20
2.0
3.0
传播情况
被引次数趋势
(/次)
(/年)
引文网络
引文网络
二级参考文献
(0)
共引文献
(0)
参考文献
(9)
节点文献
引证文献
(11)
同被引文献
(5)
二级引证文献
(29)
1993(1)
参考文献(1)
二级参考文献(0)
1995(1)
参考文献(1)
二级参考文献(0)
1996(2)
参考文献(2)
二级参考文献(0)
1998(1)
参考文献(1)
二级参考文献(0)
1999(1)
参考文献(1)
二级参考文献(0)
2001(1)
参考文献(1)
二级参考文献(0)
2004(1)
参考文献(1)
二级参考文献(0)
2005(1)
参考文献(1)
二级参考文献(0)
2008(1)
参考文献(0)
二级参考文献(0)
引证文献(1)
二级引证文献(0)
2008(1)
引证文献(1)
二级引证文献(0)
2009(5)
引证文献(2)
二级引证文献(3)
2010(6)
引证文献(1)
二级引证文献(5)
2011(5)
引证文献(2)
二级引证文献(3)
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引证文献(2)
二级引证文献(3)
2013(1)
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二级引证文献(1)
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同源框转录因子
基因突变
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中华医学杂志
主办单位:
中华医学会
出版周期:
周刊
ISSN:
0376-2491
CN:
11-2137/R
开本:
大16开
出版地:
北京市西城区宣武门东河沿街69号
邮发代号:
2-588
创刊时间:
1915
语种:
chi
出版文献量(篇)
21130
总下载数(次)
49
总被引数(次)
205305
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