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摘要:
目的 研究一个继发孔房间隔缺损(ASD)家系同源框转录因子基因CSX/NKX2.5的突变情况.方法 收集一个单纯继发孔房间隔缺损家系的临床资料,采用聚合酶链反应及直接测序法对该家系内成员进行CSX/NKX2.5基因突变检测,同时对126名家系外健康对照者的该位点进行单ゥ链构象多态性(SSCP)分析.结果 该家系中4例ASD患者均存在CSX/NKX2.5基因的3个杂合突变,且3者均为谷氨酸转换为赖氨酸(GAG-AAG):G270A(Glu32Lys),G378A(Glu68Lys)和G390A(Glu72Lys).而在家系内非患者及正常对照者中均未发现该3者突变.结论 在中国人一单纯继发孔房间隔缺损家系中发现的CSX/NKX2.5突变,可能是导致此家系房间隔缺损的重要原因.
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文献信息
篇名 继发孔房间隔缺损一家系CSX/NKX2.5基因突变研究
来源期刊 中华医学杂志 学科 医学
关键词 房间隔缺损 同源框转录因子 基因突变
年,卷(期) 2008,(4) 所属期刊栏目 临床研究
研究方向 页码范围 250-253
页数 4页 分类号 R4
字数 3493字 语种 中文
DOI 10.3321/j.issn:0376-2491.2008.04.009
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 李伟 华中科技大学同济医学院附属协和医院心内科 180 1273 20.0 29.0
2 祝建芳 华中科技大学同济医学院附属协和医院心内科 19 62 4.0 6.0
3 杨钧国 华中科技大学同济医学院附属协和医院心内科 33 192 8.0 12.0
4 杜戎 华中科技大学同济医学院附属协和医院心内科 23 121 6.0 10.0
5 田莉 华中科技大学同济医学院附属协和医院心内科 21 81 6.0 8.0
6 朱奇慧 华中科技大学生命科学院 1 11 1.0 1.0
7 李靖 华中科技大学同济医学院附属协和医院心内科 3 20 2.0 3.0
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