苏州地区新生儿苯丙酮尿症筛查及苯丙氨酸羟化酶基因STR多态性分析

• 作者: 姜东 李红 王挺 王玮 陈亚平 陈瑛
• 来源期刊: 苏州大学学报（医学版）
• 学科: 医学
• 关键词: 苯丙酮尿症 新生儿 筛查 PAH基因 STR多态性 苏州地区
• 年，卷（期）: 2008,（5）
• 所属期刊栏目: 临床论著
• 页码范围: 864-865
• 页数: 2页
• 分类号: R722.11
• 语种: 中文

摘要

目的 筛查苏州地区新生儿苯丙酮尿症(PKU)的发生情况.探求苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因内短串重复序列(STR)连锁分析法在该地区产前诊断方面的可行性.方法 采集苏州地区2000年1月至2008年4月期间出生的216 589例新生儿足跟血片,用免疫荧光法测定血片中的苯丙氨酸浓度.采集确诊患儿家系静脉血,抽提DNA,用PCR扩增STR,分析PAH基因内含子3中STR的多态性.结果 共筛查216 589例新生儿,确诊为PKU 29例,发病率为1/7469.STR在18个PKU家系中的杂合率为42.6%,可直接进行产前诊断的占16.7%,可进行50%产前诊断的占55.6%,无法诊断的占27.8%.结论 苏州地区RKU发病率高于全国水平,早筛查、早诊断、早治疗可避免患儿发生体格和智力障碍.杂合率偏低及产前诊断效率低下,表明运用单一的STR连锁分析方法不适合苏州地区人群的产前诊断,需结合其他诊断方法.