Turner综合征不同染色体核型与临床体征的关系

• 作者: 苏锐
• 来源期刊: 中国妇幼保健
• 学科: 医学
• 关键词: Turner综合征 X染色体 染色体核型 细胞遗传学分析
• 年，卷（期）: 2008,（34）
• 所属期刊栏目: 妇女保健
• 页码范围: 4842-4843
• 页数: 2页
• 分类号: R394.2
• 字数: 2179字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1001-4411.2008.34.017

摘要

目的: 分析和探讨Turner综合征的临床和细胞遗传学特征.方法: 采用遗传咨询和染色体核型分析的方法.结果: :确诊Turner综合征51例,发现和证实22种异常核型,该综合征以蹼颈、身材特殊矮小为主要临床表现,在新生儿期以婴幼儿手足背水肿、蹼颈为特征,成人则以闭经、性腺发育不全、第二性征不发育为特征,细胞遗传学分析是确诊的主要手段.结论: X染色体数目和/或结构异常是导致Turner综合征的主要原因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	苏锐		1	9	1.0	1.0