语前聋患儿GJB2基因35delG突变研究

• 作者: 付四清 董家曙 陈观明
• 来源期刊: 中国妇幼保健
• 学科: 医学
• 关键词: 语前聋 GJB2基因 突变
• 年，卷（期）: 2008,（20）
• 所属期刊栏目: 实验与基础研究
• 页码范围: 2871-2872
• 页数: 2页
• 分类号: R764
• 字数: 1947字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1001-4411.2008.20.046

摘要

目的: 探讨72例语前聋患儿缝隙连接蛋白beta 2 (gap junction protein beta 2, GJB2)基因35deIG突变.方法: 收集72例散发的语前聋患儿,利用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析方法,筛查患者及100例正常对照的GJB2基因35delG突变.结果: 经PCR-RFLP分析,有1例患儿GJB2基因存在35delG纯合性突变,2例正常对照存在35delG杂合性突变,其余患儿及听力正常者无此突变.结论: GJB2基因35delG突变不是导致语前聋的主要原因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈观明	华中科技大学同济医学院附属同济医院耳鼻喉科	18	62	4.0	6.0
2	董家曙		11	28	3.0	4.0
3	付四清	华中科技大学同济医学院医学遗传研究室	38	132	6.0	10.0