等位基因特异PCR结合熔解曲线分析快速检测线粒体DNA A1555G突变

• 作者: 杨上英 杨滨 欧启水 江凌 程祖建 陈静
• 来源期刊: 临床检验杂志
• 学科: 生物学
• 关键词: 等位基因特异PCR 熔解曲线分析 线粒体DNA 突变
• 年，卷（期）: 2009,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 17-19
• 页数: 3页
• 分类号: Q78
• 语种: 中文

摘要

目的 建立一种线粒体DNA A1555G突变的快速检测方法.方法 以45例线粒体耳聋患者为研究对象,采用等位基因特异PCR结合熔解曲线分析对线粒体DNA A1555G突变位点进行检测,根据得到的熔解曲线分析线粒体DNA A1555G突变.并与PCR产物直接测序法结果进行比较.结果 线粒体DNA A1555G同质性突变时只出现一个峰且峰尖所对应的Tm为(82±0.5)℃;线粒体DNA A1555G未发生突变时只出现一个峰且峰尖所对应的Tm为(79±0.5)℃;线粒体DNA A1555G异质性突变时出现2个峰且各自峰尖所对应的Tm为(82±0.5)℃和(79±0.5)℃.45例样本的检测结果与PCR产物直接测序法的结果符合率达100%.结论 等位基因特异PCR结合熔解曲线分析具有操作简便、结果准确、快速等特点,可作为线粒体DNA A1555G突变检测的常规方法.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	江凌		11	21	4.0	4.0
2	欧启水		79	341	10.0	13.0
3	陈静		39	127	7.0	9.0
4	杨滨		57	269	10.0	14.0
5	程祖建		13	66	4.0	8.0
6	杨上英		2	4	1.0	2.0