遗传性多发性骨软骨瘤致病基因研究进展

• 作者: 姚晨 张长青
• 来源期刊: 国际遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传性多发性骨软骨瘤 EXT基因 硫酸肝素
• 年，卷（期）: 2009,（1）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 71-75
• 页数: 5页
• 分类号: R73
• 字数: 4842字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4386.2009.01.017

摘要

遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exotosis,HME)是一种常染色体显性遗传病,与EXT1和EXT2基因突变导致软骨生长异常有关.目前新突变位点的发现和相关研究进一步揭示了其遗传规律和特点.同时,分子学研究初步解释了其致病机制,提出了EXT基因突变导致硫酸肝素合成减少,最终影响软骨细胞信号转导过程而致病的假说.此外,多项临床研究初步分析了表型-基因型的联系,为更完整的了解HME及指导临床实践提供了新的观点和思路.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张长青	上海交通大学医学院	321	3486	28.0	43.0
2	姚晨	上海交通大学医学院	6	31	3.0	5.0