产前血清学筛查检出其他染色体异常的分析与探讨

• 作者: 吴星 张颖 朱海燕 朱瑞芳 李洁 杨滢 段红蕾
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 产前筛查 产前诊断 唐氏综合征 染色体分析 染色体异常
• 年，卷（期）: 2009,（1）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 52-53,66
• 页数: 3页
• 分类号: R714.55
• 语种: 中文

摘要

目的 讨论和分析母血清标志物产前筛查在多种染色体异常产前诊断中的临床应用.方法 对2006至2007年间我院产前筛查唐氏高风险、18-三体高风险及个别中位数(MOM)明显偏离正常范围但未达到高风险的孕妇共853例进行羊水细胞培养、染色体核型分析.结果 经羊水细胞遗传学产前诊断,共检出染色体异常胎儿24例,除6例21-三体和5例18-三体外.还检出其他类型染色体异常13例.结论 中孕期母血清生化指标产前筛查结合产前诊断,不仅是检出21-三体、18-三体的一种筛查方法 ,对其他染色体异常,如性染色体异常、倒位或易位等异常的检出也具有一定的指导意义.筛查高危孕妇或某个指标明显异常者应进一步采取细胞培养、染色体分析等更准确的产前诊断方法 确诊,及时发现多种类型的异常核型,有效降低缺陷儿的出生.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	朱海燕		29	131	6.0	11.0
2	李洁		61	330	10.0	17.0
3	杨滢		13	44	4.0	6.0
4	吴星		23	45	4.0	6.0
5	朱瑞芳		26	117	7.0	10.0
6	张颖		61	295	10.0	15.0
7	段红蕾		16	33	3.0	4.0