常染色体显性遗传夜间发作性额叶癫痫家系的临床特点分析

• 作者: 张宇昕 桂娟 翟琼香 陈志红
• 来源期刊: 中国实用儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 常染色体显性遗传 额叶癫痫 家系遗传病
• 年，卷（期）: 2009,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 200-202
• 页数: 3页
• 分类号: R72
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨常染色体显性遗传夜间发作性额叶癫痫(ADNFLE)家系的临床特点.方法 收集2000年1月至2007年12月就诊于广东省人民医院儿科癫痫专科门诊6个ADNFLE家系资料,详细调查及建立家系图,并对患者的临床资料进行总结分析.对临床发作和癫痫综合征进行分类.结果 6个家系共有59名成员接受调查,结果 发现患者24例,存活22例,其中男9例,女13例;年龄6～74岁,平均年龄31岁,中位年龄21岁,男女患病率差异无统计学意义(χ2=0.413,P>0.05).存活22例患者中,20例表现夜间丛集短暂运动性发作,脑电监测显示额区尖慢波发放.1例由简单部分性发展为强直性发作.1例患者表现为夜间睡眠中运动性发作伴自动症.结论 ADNFLE主要临床表现为夜发性、丛集性、短暂性运动性癫痫.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈志红		5	6	1.0	2.0
2	翟琼香		8	27	3.0	5.0
3	桂娟		1	0	0.0	0.0
4	张宇昕		3	0	0.0	0.0