17α羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症一家系CYP17A1基因突变分析

• 作者: 倪继红 王伟 王德芬 王秀民 肖园 董治亚 陈烨
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 类固醇17-α-羟化酶 肾上腺增生 先天性 性腺障碍 CYP17A1基因 点突变
• 年，卷（期）: 2009,（10）
• 所属期刊栏目: 临床研究与实践
• 页码范围: 789-791
• 页数: 3页
• 分类号: R9
• 字数: 2902字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2009.10.016

摘要

目的 对一儿童17α羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)先证者及其主要家系成员进行CYP17A1基因突变分析,旨在提高认识和引起重视.方法分别获取先证者及其父母、双胎姐姐的基因组DNA,应用PCR和DNA直接测序方法,进行CYP17A1基因突变检测.结果 先证者存在CYP17A1基因复合型点突变,即Exl的nt186delC和Ex6的nt1085G>A,使17α羟化酶完全失活,从而导致170HD.并在其父Exl、其母和其双胎姐姐Ex6上均发现同类型基因突变.其中nt186delC为新发现突变位点,健康对照者未发现类似基因突变.结论 异卵双胎先证者分别在CYP17A1基因的Exl和Ex6存在复合点突变,其父母和双胎姐姐均为突变携带者.开展基因诊断有助于提高临床诊治水平.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王伟	上海交通大学医学院附属瑞金医院儿内科	246	1362	18.0	25.0
2	董治亚	上海交通大学医学院附属瑞金医院儿内科	27	108	7.0	10.0
3	王德芬	上海交通大学医学院附属瑞金医院儿内科	30	130	7.0	10.0
4	陈烨	上海交通大学医学院附属瑞金医院儿内科	21	29	3.0	4.0
5	肖园	上海交通大学医学院附属瑞金医院儿内科	30	89	5.0	9.0
6	倪继红	上海交通大学医学院附属瑞金医院儿内科	16	80	5.0	8.0
7	王秀民	上海交通大学医学院附属瑞金医院儿内科	6	13	2.0	3.0