FMRP检测在儿童脆性X综合征中诊断价值的实验评价

• 作者: 吴华平 张晓珍 罗序峰 虞雄鹰 钟建民
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 智力低下 脆性X综合征 家族性智力低下蛋白 快速抗体检测法 聚合酶链式反应
• 年，卷（期）: 2009,（3）
• 所属期刊栏目: 分子、生化遗传学与PCR技术
• 页码范围: 29-32
• 页数: 4页
• 分类号: R596.1
• 语种: 中文

摘要

目的 对脆性X智力低下蛋白(fragile X mental retardation protein,FMRP)免疫细胞化学诊断方法并进行临床流行病学评价;利用ROC曲线确定适合本地筛查脆性X综合征的外周血淋巴细胞FMRP免疫组化法的诊断临界点.方法 对临床拟诊为不明原因智力低下的的41例不明原因的智力低下患儿,同时进行免疫细胞化学方法进行外周血淋巴细胞FMRP表达检测和7-deza-dGTP PCR法两种方法检查,以目前较为公认的7-deza-dGTP PCR法为诊断金标准,对外周血淋巴细胞FMRP细胞免疫组化法(SP法)进行实验评价,计算其灵敏度、特异度、阳性似然比、阴性似然比等统计学指标.采用ROC曲线确定适合本地筛查脆性X综合征的外周血淋巴细胞FMRP表达率的诊断临界点.结果 41例不明原因智力低下患儿中染色体核型分析均正常,其中染色体脆性位点检查异常的1例,约为2.4%.7-deza-dGTP PCR法诊断FXS患者11例,约占26.2%,其中男9例,女2例; ROC计算得出最佳的外周血淋巴细胞FMRP表达率的诊断临界点为46%,灵敏度为90.9%,特异度为93.5%.结论 外周血淋巴细胞FMRP免疫细胞化学检测是一种可靠的FXS诊断和筛查方法,具有快速、简便、廉价、相对无创伤性等优点,可进行大样本筛查及标本邮寄快递检测,适宜在我国基层开展早期FXS患者诊断和筛查.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	钟建民		86	424	10.0	18.0
2	虞雄鹰		35	64	5.0	5.0
3	张晓珍		26	68	4.0	7.0
4	吴华平		36	139	5.0	10.0
5	罗序峰		4	2	1.0	1.0