一个表皮松解性掌跖角化病维吾尔家系致病基因研究

• 作者: 何玉红 刘建勇 吴卫东 吴秀娟 唐小辉 孙淼 康晓静 普雄明 迪力努尔
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 表皮松解性掌跖角化病 连锁分析 17号染色体 角蛋白9 基因突变
• 年，卷（期）: 2009,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 615-619
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2009.06.004

摘要

目的 对一个维吾尔族表皮松解性掌跖角化病(epidermolytic palmoplantar keratoderma,EPPK)家系角蛋白9基因(keratin 9 gene,KRT9)进行测序,以检测其是否为该病的致病基因.方法 提取新疆地区一个维吾尔族EPPK家系外周血基因组DNA,针对已知候选基因KRT9和KRT1,分别对其所在染色体位置17q12-q21和12q13选取遗传标记进行连锁分析研究,确定连锁区域后,对区域内KRT9基因所有外显子进行测序分析.结果 分别得到48个家庭成员遗传标记的基因型和单倍型,经Linkage软件计算分析,发现标记D17S1787在=0时Lod值达到8.65,并最终将该病候选区域定位于遗传标记17/TG/36620115-D17S846之间约1 Mb范围内.排除该病与位于染色体12q13上的遗传标记DI2S96(θ=0时Lod=-∞)连锁.未发现KRT9基因存在致病性突变.结论 提示该表皮松解性掌跖角化病家系的致病基因位于染色体17q21.2上(chr17:36620083-37146934)约1 Mb区域内,且突变位点不位于KRT9基因编码区.