一个Canavan家系天冬氨酸酰基转移酶基因突变分析

• 作者: 吴希如 姜玉武 李洁 杨艳玲 牛争平 王静敏
• 来源期刊: 实用儿科临床杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Canavan病 天冬氨酸酰基转移酶 突变
• 年，卷（期）: 2009,（8）
• 所属期刊栏目: 内分泌遗传代谢性疾病
• 页码范围: 572-574
• 页数: 3页
• 分类号: R725.8
• 字数: 3186字
• 语种: 中文

摘要

目的 分析并确定一个Canavan病家系天冬氨酸酰基转移酶(ASPA)基因突变及遗传特征.方法 收集先证者及其家系成员临床资料,应用PCR方法对ASPA基因的所有6个外显子及其与内含子连接区域进行扩增,采用DNA直接测序与DNA限制性内切酶方法进行ASPA基因突变检测,确定基因突变的位点,分析基因型与表型的关系.结果 该家系先证者的ASPA基因同时存在第1外显子c.187A>G(p.R63G)及第4外显子c.542C>A(p.P181H)的杂合改变,表型正常的先证者之妹发现携带第4外显子c.542C>A(p.P181H)的杂合改变,先证者之母ASPA基因带有第1外显子c.187A>G(p.R63G)的杂合改变,先证者之父第4外显子发现c.542C>A(p.P181H)的杂合改变.结论 此家系中先证者为ASPA基因复合杂合突变致病,其c.187A>G(p.R63G)突变来自母亲,c.542C>A(p.P181H)突变来自父亲,其父母及胞妹均为表型正常的杂合子携带者.发现2个国际上尚未见报道的新ASPA基因突变(p.R63G与p.P181H),首次在国内明确了1例Canavan病的基因诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	牛争平	山西医科大学第一附属医院神经内科	94	304	9.0	12.0
2	姜玉武	北京大学第一医院儿科	162	957	17.0	22.0
3	杨艳玲	北京大学第一医院儿科	174	1473	20.0	30.0
4	李洁	北京大学第一医院儿科	65	474	12.0	20.0
5	吴希如	北京大学第一医院儿科	177	1145	17.0	24.0
6	王静敏	北京大学第一医院儿科	60	258	9.0	12.0