儿童色素失禁症临床特点研究

• 作者: 徐广珍 杨斌
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 儿童 色素失禁症 文献
• 年，卷（期）: 2009,（3）
• 所属期刊栏目: 儿童保健与遗传性疾病
• 页码范围: 126-127
• 页数: 2页
• 分类号: R758.54
• 语种: 中文

摘要

目的 总结色素失禁症的临床特点.方法 报告以癫痫持续状态为首发的色素失禁症1例,并复习文献明确诊断的67例,共68例进行临床研究.结果 68例色素失禁症患儿均有皮肤损害,其余损害发生率排列顺序分别为牙齿、神经系统、头发、眼部及指甲.皮肤损害均在出生后6个月内发病,90%均在新生儿期发病,神经系统发病较严重,其中以癫痫发作多见,严重者可致死亡.结论 色素失禁症均有皮肤损害,神经系统损害较重,分子生物学诊断提高诊断准确率.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨斌		24	46	3.0	6.0
2	徐广珍		6	23	3.0	4.0