基因扫描技术在21-三体综合征和性染色体数目异常基因诊断中的初步应用研究

• 作者: 吴伟雄 江帆 陈华云 陈平乐 黎世晖
• 来源期刊: 中国计划生育学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: QF-PCR 染色体核型 非整倍体 Down综合征 Klineflter's综合征 Turner's综合征
• 年，卷（期）: 2009,（4）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 227-230
• 页数: 4页
• 分类号: R71
• 字数: 3216字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-8189.2009.04.012

摘要

目的:应用定量荧光PCR方法检测21-三体综合征及性染色体数目异常疾病,通过优化多重定量荧光PCR体系.建立一种快速简便的染色体异常疾病的检测方法.方法:针对21号染色体上特异的3个STR位点(D21S1435、D21S1411、D21S11),X染色体上的两个STR位点(DXS981、DXS6809),X、Y染色体上共有的STR位点X22及性别特异性位点AMXY设计引物,并在引物的5端标记荧光.对202例外周血标本提取基因组DNA进行七重定量荧光PCR扩增,使用ABI310测序仪进行PCR结果分析,根据国际统一判断标准进行结果判断.结果:QF-PCR分析202例标本中97例为21-三体标本,62例为性染色体异常标本,其中96例21-三体标本(包括1例易位型和1例嵌合型)和56倒性染色体异常标本的诊断结果与染色体核型分析结果一致,QF-PCR检测21-三体和性染色体异常灵敏度和特异度分别为90.3%,98%,96%,99.1%.结论:七重定量荧光PCR诊断结果与染色体核型诊断结果具有同一性;QF-PCR在产前诊断染色体异常疾病灵敏度高、特异性强,具有较高实用价值和市场前景.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	吴伟雄		6	23	3.0	4.0
2	江帆		6	19	2.0	4.0
3	黎世晖		1	0	0.0	0.0
4	陈平乐		1	0	0.0	0.0
5	陈华云		1	0	0.0	0.0