508例先天畸形或智力低下患儿染色体核型分析

• 作者: 毛倩 邹波 鲁莉萍
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 先天畸形 染色体异常 唐氏综合征 产前诊断
• 年，卷（期）: 2009,（7）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 43-43,48
• 页数: 2页
• 分类号: R446.71
• 语种: 中文

摘要

目的 用细胞遗传学方法 探讨先天畸形或智力低下惠儿与染色体异常的关系.方法 采用外周血淋巴细胞培养技术对508例先天畸形或智力低下惠儿进行染色体G显带核型分析.结果 508例患儿中共检出染色体异常226例,异常检出率44.5%.其中唐氏综合征207例,占91.6%,其他常染色体结构或教目异常11例,占4.9%,性染色体异常者8例,占3.5%.结论 染色体异常是产生先天畸形或智力低下的重要原因,对此类怠儿进行染色体检查和孕妇进行产前诊断很有必要.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	鲁莉萍		9	0	0.0	0.0
2	邹波		7	0	0.0	0.0
3	毛倩		1	0	0.0	0.0