南通地区遗传咨询患儿细胞遗传学分析与临床研究

• 作者: 张建林 张玉泉
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传咨询 异常核型 智力低下 性发育异常 身材矮小
• 年，卷（期）: 2009,（3）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 53-54
• 页数: 2页
• 分类号: R711.51
• 语种: 中文

摘要

目的 研究遗传咨询患儿中染色体异常核型的发生率.方法 本文自2000年1月至2008年2月对174例年龄在14周岁以内的遗传咨询患儿做了外周血淋巴细胞染色体核型分析,通过胰酶消化,G显带,必要时进行C显带检查,显微镜下进行核型分析.结果 在因智力低下、性分化异常、身材矮小等前来行遗传咨询的174例患儿中,共检出异常核型61例,异常率35.06%.常染色体结构和数目异常49例,占异常核型的80.33%(49/61),性染色体结构和数目异常12例,占19.67%(12/61).男患儿114例,检出异常核型30例,异常率26.32%(30/114);女患儿60例,异常核型31例,异常率51.67%(31/60).结论 异常染色体是导致智力低下、性发育异常、身材矮小等疾病的重要原因之一,对指导临床诊疗具有重要参考意义,因此染色体检查是十分必要的.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张玉泉	南通大学附属医院	150	691	13.0	18.0
2	张建林	南通大学附属医院	16	45	5.0	6.0