MLPA技术在快速检测胎儿染色体非整倍体异常中的应用

• 作者: 吴琦嫦 周裕林 江雨 王文博
• 来源期刊: 中国妇幼保健
• 学科: 医学
• 关键词: 多重探针连接依赖式扩增 产前诊断 非整倍体
• 年，卷（期）: 2009,（19）
• 所属期刊栏目: 适宜技术
• 页码范围: 2720-2724
• 页数: 5页
• 分类号: R714.5
• 语种: 中文

摘要

目的:探讨多重探针连接依赖式扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)在快速检测胎儿染色体非整倍体异常中的应用价值.方法:282例产前诊断标本(羊水179例、脐带血90例和绒毛13例)同时进行MLPA检测及核型分析,用计算机辅助数据分析方法得出MLPA检测结果.结果:MLPA分析在标本接收后24 h内即可得出结果,共检出染色体倍体异常产前诊断标本17例,包括唐氏综合征(Down Syndrome,47,+21)7例、爱德华氏综合征(Edwards Syndrome,47,+18)5例、特纳氏综合征(Turner Syndrome,45,X)3例、帕陶氏综合征(Patau Syndrome,47,+13)1例及XYY综合征(47,XYY)1例.MLPA检测24 h报告结果临床符合率为97.9%.结论:MLPA技术具有快速、准确性高、成本低等优点,可作为诊断常见染色体非整倍体异常的可靠方法.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	吴琦嫦		9	57	5.0	7.0
2	王文博		5	42	4.0	5.0
3	周裕林		24	131	7.0	11.0
4	江雨		8	82	5.0	8.0