性发育疾病新的分类和基因诊断

• 作者: 崔英霞 王卫萍
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 性发育疾病 性发育疾病的分类 生殖器模糊
• 年，卷（期）: 2010,（2）
• 所属期刊栏目: 专论
• 页码范围: 5-7,14
• 页数: 4页
• 分类号: R588
• 语种: 中文

摘要

性发育疾病(Disorders of sex development,DSD)是性决定和性分化异常的一组异质性遗传病,是由于染色体畸变或单基因突变导致的性发育遗传和内分泌途径的改变.曾经用雌雄间体、假两性畸形、真两性畸形和性反转这些术语用于描述性发育疾病,但有轻蔑含义.2006年欧洲儿科内分泌协会(European Society for Pardiatric Endocrinology,ESPE)和Lawson wilkins儿科内分泌协会(Lawson.Wilkins Pardiatric Endocrine Society,LWPES)联合召开了由内分泌学家、外科学家、遗传学家、心理学家和患者支持小组成员参加的会议,提出了新的术语、分类标准和已知的突变基因.在此,与大家共同探讨.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	崔英霞		74	401	11.0	16.0
2	王卫萍		112	620	13.0	18.0