染色体多态性的临床效应

• 作者: 余其松 庞丽红
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 年，卷（期）: 2010,（3）
• 所属期刊栏目: 专论
• 页码范围: 4-5,3
• 页数: 3页
• 分类号: R722.1
• 语种: 中文

摘要

染色体病(chromosomal disorder)是遗传病的重要组成部分,人群中的发生率为0.5%[1].染色体是遗传物质-基因的载体,它们决定着生物体的性状,直接或间接控制着生物体所有的生命活动.染色体数目或结构畸变都会导致基因的增多、缺失、或重排,进而导致一系列的临床症状,其临床效应包括流产、胚胎停育、死胎、畸胎、智障、不孕不育等,在流产的胚胎组织中发现染色体异常率到达45～50%[2].