新生儿枫糖尿症二例报告并文献复习

• 作者: 吴秀静 施丽萍 罗芳 陈正
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 婴儿,新生 枫糖尿病 遗传性疾病,先天性
• 年，卷（期）: 2010,（9）
• 页码范围: 680-684
• 分类号: R72
• 字数: 3664字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2010.09.011

摘要

目的 探讨新生儿枫糖尿症的临床特点及诊治经验,以提高认识,更好地预防和治疗该病.方法 报道新生儿枫糖尿症2例,并结合国内近15年来已报道的15例进行文献复习.结果 新生儿枫糖尿症的报道有增多趋势.17例发病年龄3 h～8 d,均有喂养困难,7例家族中有类似患儿,14例出现神经系统表现,8例伴特殊气味,13例血中支链氨基酸明显增高,6例利用串联质谱检测,12例尿中支链氨基酸及其代谢产物排泄增加,5例利用尿气相色谱-质谱分析,10例MRI/CT发现异常信号,12例死亡或放弃治疗,1例并发脑瘫,4例经特殊配方奶粉治疗者病情有不同程度好转.结论 新生儿枫糖尿症(maple syrup urine disease,MSUD)早期常出现喂养困难、反应差、嗜睡等非特异性症状,临床需要注意有无特殊气味和神经系统症状,疑诊者应及时进行血、尿氨基酸检测以便早期诊断,MRI(DWI)特异性水肿改变信号也有助于诊断,诊断后应立即干预治疗,同时应加强家长的配合,从而改善其预后.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	罗芳	浙江大学医学院附属儿童医院新生儿监护室	14	234	8.0	14.0
2	陈正	浙江大学医学院附属儿童医院新生儿监护室	21	234	8.0	15.0
3	吴秀静	浙江大学医学院附属儿童医院新生儿监护室	20	147	5.0	12.0
4	施丽萍	浙江大学医学院附属儿童医院新生儿监护室	44	557	13.0	23.0